Obsah:

Čím je způsobena galaktosemie?
Čím je způsobena galaktosemie?

Video: Čím je způsobena galaktosemie?

Video: Čím je způsobena galaktosemie?
Video: Vytrollil Jsem YOUTUBERY v Minecraftu ZAKÁZANÝM MODEM 2024, Září
Anonim

Galaktosémie je způsobil mutacemi v genech a nedostatkem enzymů. Že příčiny cukr galaktóza se hromadí v krvi. Je to dědičná porucha a rodiče ji mohou předat svým biologickým dětem.

Co je příčinou galaktosémie?

Ke klasické galaktosémii dochází, když enzym zvaný galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza (GALT) chybí nebo není funkční. Tento jaterní enzym je zodpovědný za štěpení galaktózy (vedlejší produkt cukru v laktóze prsa mléko, kravské mléko a další mléčné výrobky) na glukózu

Navíc, co je to galaktosémie? Galaktosémie je porucha, která ovlivňuje, jak tělo zpracovává jednoduchý cukr zvaný galaktóza. Je to především součást většího cukru zvaného laktóza, který se nachází ve všech mléčných výrobcích a mnoha dětských výživách. Známky a příznaky galaktosémie vyplývá z neschopnosti použít galaktózu k výrobě energie.

Lidé se také ptají, jaké jsou příznaky a příznaky galaktosémie?

Pokud je podáno mléko nebo mléčné výrobky, může se u novorozence nebo kojence s galaktosémií vyvinout příznaky a příznaky, které zahrnují:

  • Špatné krmení.
  • Zvracení.
  • Žloutenka.
  • Špatný přírůstek hmotnosti.
  • Opětovné získání porodní hmotnosti, k čemuž obvykle dochází, když jsou novorozenci dva týdny staří.
  • Letargie.
  • Podrážděnost
  • Záchvaty.

Jak častá je galaktosémie?

Klasický galaktosémie postihuje 1 z 30 000 až 1 z 60 000 novorozenců, a je to více běžný u jedinců irského původu. Prevalence klinické varianty galaktosémie se odhaduje na 1 z 20 000. Prevalence Duarte galaktosémie je přibližně 1 ze 4 000.

Doporučuje: