Na kterém chromozomu se nachází komplex tuberózní sklerózy?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 01:41

Genetická analýza

Komplex tuberózní sklerózy je autosomálně dominantní porucha způsobená mutací v jednom ze dvou známých genů. Gen TSC1 je nachází se na chromozóm 9q34 a zapnutý gen TSC2 chromozóm 16p13

Kromě toho, jaký typ mutace je tuberózní skleróza?

Mutace v genu TSC1 nebo TSC2 může způsobit tuberózní skleróza komplex. Geny TSC1 a TSC2 poskytují instrukce pro přípravu proteinů hamartin, respektive tuberin. V buňkách tyto dva proteiny pravděpodobně spolupracují a pomáhají regulovat růst a velikost buněk.

Za druhé, co je příčinou tuberózní sklerózy? Tuberózní skleróza je způsobil změnami (mutacemi) buď v genu TSC1 nebo TSC2. Tyto geny se podílejí na regulaci buněčného růstu a mutace vedou k nekontrolovanému růstu a vzniku mnoha nádorů v celém těle.

Za druhé, co jsou hlízy při tuberózní skleróze?

Název tuberózní skleróza vychází z charakteristiky hlíza nebo bramborovité uzlíky v mozku, které s věkem kalcifikují a stávají se tvrdými nebo sklerotickými. Porucha-kdysi známá jako epiloia nebo Bournevilleova choroba-byla poprvé identifikována francouzským lékařem před více než 100 lety.

Je tuberózní skleróza běžná?

Tuberózní skleróza je vzácná genetická porucha, která postihuje 1 z 6 000 novorozenců ve Spojených státech. Přibližně 40 000 až 80 000 lidí ve Spojených státech má tuberózní skleróza . Prevalence v Evropě se odhaduje na přibližně 1 z 25 000 až 1 z 11 300.