Jaký typ mutace způsobuje CMT?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 01:41

Typ X Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) je způsoben podle mutace v genech na chromozomu X, jednom ze dvou pohlavních chromozomů. V závislosti na konkrétním genu, který je pozměněná, tato závažná forma poruchy s časným nástupem může být také klasifikována jako CMT1 nebo CMT4. CMTX5 je také známý jako Rosenberg-Chutorian syndrom.

Také se ptáme, je CMT formou svalové dystrofie?

Charcot-Marie-Tooth nemoc ( CMT ) je jednou z nejčastějších dědičných neurologických poruch, která postihuje přibližně 1 z 2 500 lidí ve Spojených státech. CMT , také známá jako dědičná motorická a senzorická neuropatie (HMSN) nebo peroneální svalová atrofie , zahrnuje skupinu poruch, které postihují periferní nervy.

Také víte, může CMT přeskočit generaci? CMT ano ne přeskočit generace geneticky. Pro lidi s autozomálně dominantními a X-vázanými stavy osoba vůle buď mít podmínku, nebo ne. Proto CMT příznaky mají přeskočil generaci , ale genetika za tímto stavem ne přeskočeno.

Kromě výše uvedeného, co způsobuje CMT?

• CMT1 je obvykle způsobena duplikací genu na chromozomu 17.
• CMT2 je výsledkem defektu v axonu vašich periferních nervových buněk.
• CMT3, také nazývaná Dejerine-Sottasova choroba, je způsobena mutací vašeho genu P0 nebo PMP-22.
• CMT4 je způsobeno několika genovými mutacemi.

Jaké jsou různé typy CMT?

Různé typy CMT onemocnění jsou CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX a DI-CMT

• CMT1. CMT1 je nejběžnějším typem CMT a tvoří asi dvě třetiny všech případů.
• CMT2.
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X.
• Dominantní meziprodukt CMT.