Jaká je normální funkce fibrilinu 1?
Jaká je normální funkce fibrilinu 1?

Video: Jaká je normální funkce fibrilinu 1?

Video: Jaká je normální funkce fibrilinu 1?
Video: Graf lineární funkce 1 - Jak na to? 2024, Červenec
Anonim

Fibrillin - 1 je velký, extracelulární matrix glykoprotein, který slouží jako strukturní složka 10-12 nm mikrofibril vázajících vápník. Tyto mikrofibrily poskytují silovou strukturální podporu v elastické a nepružné pojivové tkáni v celém těle.

Otázkou také je, jakou funkci má fibrillin 1?

Normální Funkce Gen FBN1 poskytuje pokyny pro výrobu velkého proteinu zvaného fibrillin - 1 . Tento protein je transportován z buněk do extracelulární matrix, což je složitá mřížka proteinů a dalších molekul, které se tvoří v meziprostorech mezi buňkami.

Také, co znamená fbn1? Dělat Neprodávejte mé osobní údaje.

Kde se tímto způsobem nachází fibrillin?

Fibrillin-1 Dosud byly popsány 3 formy fibrilinu. Protein fibrillin-1 izoloval Engvall v roce 1986 a mutace v genu FBN1 způsobují Marfanův syndrom. Tento protein se nachází u lidí a jeho gen se nachází na chromozóm 15. V současnosti bylo popsáno více než 1500 různých mutací.

Jaký chromozom je ovlivněn Marfanovým syndromem?

Mutace v FBN1 nebo fibrillinu gen na chromozomu 15 způsobují genetickou poruchu zvanou Marfanův syndrom. Pokřivený protein z mutovaného gen oslabuje šlachy, vazy a další pojivové tkáně v těle.

Doporučuje: