Jak je diagnostikován DiGeorgeův syndrom?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 01:41

Diagnóza . DiGeorgeův syndrom je nejčastěji diagnostikováno s krví test nazývaná FISH analýza (Fluorescent In Situ Hybridization). Poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně požádá o analýzu FISH, pokud má dítě příznaky, které mohou naznačovat DiGeorgeův syndrom , nebo pokud existují známky srdeční vady.

Také víte, jak je diagnostikován velokardiofaciální syndrom?

VCFS je podezřelý jako a diagnóza na základě klinického vyšetření a přítomnosti známek a symptomů onemocnění syndrom . Zvláštní krev test pak se provádí tzv. FISH (fluorescenční in situ hybridizace), aby se hledala delece v chromozomu 22q11.

Někdo se také může ptát, jak se DiGeorge syndrom dědí? DiGeorgeův syndrom je obvykle způsobeno vypuštěním 30 až 40 geny uprostřed chromozóm 22 na místě známém jako 22q11. 2. Asi 90% případů se vyskytuje v důsledku nové mutace během raného vývoje, zatímco 10% ano zdědil od rodičů člověka.

Jak v této souvislosti vypadá DiGeorgeův syndrom?

Může se jednat o řadu konkrétních rysů obličeje být přítomné u některých lidí s 22q11. 2 vymazání syndrom . Mohou to být malé, nízko nasazené uši, krátká šířka očních otvorů (oční štěrbiny), oči s kapucí, relativně dlouhý obličej, zvětšená špička nosu (bulbózní) nebo krátká nebo zploštělá rýha v horním rtu.

Může být DiGeorgeův syndrom detekován před narozením?

Diagnostika DiGeorgeův syndrom může být provedeno ultrazvukovým vyšetřením kolem osmnáctého týdne těhotenství, kdy abnormality ve vývoji srdce nebo patra umět být detekován . Další technika, která se používá k diagnostice syndrom před narozením se nazývá fluorescenční in situ hybridizace nebo FISH.