Jaká je prognóza pro Tay Sachs?
Jaká je prognóza pro Tay Sachs?

Video: Jaká je prognóza pro Tay Sachs?

Video: Jaká je prognóza pro Tay Sachs?
Video: Tay Sachs disease 2024, Červenec
Anonim

Tay - Sachsová onemocnění je progresivní neurodegenerativní porucha. Klasická infantilní forma je obvykle smrtelná ve věku 2 nebo 3 let. Smrt obvykle nastává v důsledku interkurentní infekce. U mladistvých se smrt obvykle vyskytuje ve věku 10–15 let; kterému předcházelo několik let vegetativního stavu s tuhost decerebratů.

Otázkou také je, jaká je míra přežití Tay Sachs?

I s nejlepší péčí o děti s Tay-Sachsem choroba obvykle umírají do 4 let na opakující se infekci. I při nejlepší péči děti s Tay-Sachs choroba obvykle umírají do 4 let na opakující se infekci.

Následně je otázkou, zda můžete zemřít na Tay Sachsovu nemoc? Klasické infantilní Tay - Sachsova nemoc je fatální choroba a děti s tím choroba obvykle zemřít věkem 5. Mladistvý Tay - Sachsová je také smrtelný, přičemž smrt nastává v dospívání nebo rané dospělosti. Dlouhodobý výhled pro dospělou formu není znám.

Když to vezmeme v úvahu, proč není Tay Sachs vyléčitelný?

Tay - Sachsová onemocnění je způsobeno mutacemi v genu HEXA a dědičnost je autozomálně recesivní. V současné době existuje žádný lék pro Tay - Sachsová nemoc, a existují Ne terapie, které zpomalují progresi onemocnění. Cílem léčby je zmírnit příznaky a zvýšit kvalitu života.

Co dělá Tay Sachs tělu?

Tay - Sachsová nemoc nastává, když tělo postrádá hexosaminidázu A. Jedná se o protein, který pomáhá rozkládat skupinu chemikálií nacházejících se v nervové tkáni nazývaných gangliosidy. Bez tohoto proteinu se gangliosidy, zejména gangliozid GM2, hromadí v buňkách, často nervových buňkách v mozku.

Doporučuje: