Obsah:

Jaké jsou příznaky ALD?
Jaké jsou příznaky ALD?

Video: Jaké jsou příznaky ALD?

Video: Jaké jsou příznaky ALD?
Video: My ALD web portal and mobile app 2024, Červenec
Anonim

Příznaky adrenoleukodystrofie

  • svalové křeče .
  • záchvaty .
  • potíže s polykáním.
  • ztráta sluchu .
  • potíže s porozuměním jazyka.
  • zhoršené vidění .
  • hyperaktivita .
  • ochrnutí .

Co je v této souvislosti příčinou ALD?

Mutace v ABCD1, genu umístěném na chromozomu X, který kóduje ALD Protein (ALDP), je zodpovědný za způsobující ALD . Tento gen funguje jako peroxisomální membránový transportér. Přenašeč je nezbytný pro normální přeměnu neboli metabolismus mastných kyselin v mozku a míše.

Také víte, jak dlouho můžete žít s ALD? Dětská forma X-linked adrenoleukodystrofie je progresivní onemocnění. To vede k a dlouho -termální kóma (vegetativní stav) asi 2 roky po vzniku příznaků nervového systému. Dítě může žít v tomto stavu pro jako dlouho 10 let, než dojde k smrti. Ostatní formy této nemoci jsou mírnější.

Také se zeptal, co je ALD?

Adrenoleukodystrofie nebo ALD je smrtelné genetické onemocnění, které postihuje 1 z 18 000 lidí. Nejsilněji postihuje chlapce a muže. Tato mozková porucha ničí myelin, ochranný obal, který obklopuje mozkové neurony – nervové buňky, které nám umožňují myslet a ovládat svaly.

Jak ALD ovlivňuje nadledviny?

v adrenoleukodystrofie ( ALD ), vaše tělo nedokáže rozložit mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA), což způsobí, že se ve vašem mozku hromadí nasycené VLCFA, nervózní Systém a nadledvinka.

Doporučuje: