Jaký je důvod, proč byla methemoglobinémie izolována v oblasti Troublesome Creek v KY?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 01:41

"Vzácný, ale velmi znatelný stav abnormálního hemoglobinu postihuje" modré lidi Problémový potok “. Před sedmi generacemi, v roce 1820, se zde usadil francouzský sirotek Martin Fugate oblast Kentucky přinesl autozomálně recesivní gen, který způsobuje methemoglobinémii.

Kdo jsou tedy Modří lidé z Troublesome Creek?

Temný modrý rty a nehty jsou jedinými stopami odkazu Martina Fugata, který v chlapci zůstal; a recesivní gen, který zastínil mnoho Fugátů a jejich příbuzných modrý za posledních 162 let. Jsou jednoduše známí jako „ modří lidé „v kopcích a dutinách kolem Namáhavý a Ball Potoky.

jsou Fugates ještě naživu? Poslední v přímé linii Fugates zdědit gen byl Benjamin "Benjy" Stacy, jehož kůže při narození byl "Modré jako Lake Louise," podle tehdejších lékařů. Podle Facebooku nyní žije na Aljašce.

Pak způsobuje příbuzenské křížení modrou kůži?

Když tato úroveň stoupne na 10–20 procent, výsledek je modrá -zbledl kůže . Přestože se nezdálo, že by genetický stav měl nějaký pozoruhodný dopad na zdraví, ovlivnil rodinu Fugate psychologicky, způsobující aby se stáhli z veřejného života. Museli se také vypořádat s hanbou spojenou s příbuzenské křížení.

Proč má rodina Fugate modrou kůži?

Pro Fugate rodina , nadměrné množství modrý methemoglobin v jejich krvi změnil jejich kůže barva modrý . Tato krevní porucha je výsledek recesivního genu, a proto vyžaduje, aby oba rodiče dítěte mít recesivní gen, aby se porucha objevila u jejich potomků.