Které genetické onemocnění je spojeno s mutací tumor supresorového genu?
Které genetické onemocnění je spojeno s mutací tumor supresorového genu?

Video: Které genetické onemocnění je spojeno s mutací tumor supresorového genu?

Video: Které genetické onemocnění je spojeno s mutací tumor supresorového genu?
Video: Pacientka Eva, které bylo diagnostikováno zhoubné onemocnění vaječníků a genetická mutaci BRCA1 2024, Červenec
Anonim

Zděděné mutace ze dvou dalších tumor supresorové geny , BRCA1 a BRCA2, jsou zodpovědné za dědičný případů rakoviny prsu, které tvoří 5 až 10 % z celkového výskytu rakoviny prsu.

Nese tedy mutované tumor supresorové geny a onkogeny různé typy mutací?

Dominantní zisk z funkce mutace v protoonkogenech a recesivní ztrátě funkce mutace v nádor - supresorové geny jsou onkogenní . Aktivační mutace jedné ze dvou alel proto- onkogen převádí jej na an onkogen , který umět vyvolat transformaci v kultivovaných buňkách nebo rakovina u zvířat.

Také vězte, co se stane, pokud dojde k mutaci v genu p53? Většina TP53 mutace měnit jednotlivé aminokyseliny v protein p53 , což vede k výrobě pozměněné verze protein který nemůže kontrolovat buněčnou proliferaci a není schopen vyvolat apoptózu v buňkách s zmutovaný nebo poškozenou DNA. V důsledku toho se může poškození DNA akumulovat v buňkách.

Také vězte, proč jsou mutace v nádorových supresorových genech recesivní?

Nádorové supresorové geny jsou recesivní na buněčné úrovni, a proto je nutná inaktivace obou alel. Toho se častěji dosahuje pomocí mutace jedné alely a delece druhé alely. Konečně nějaké mutace působí jako dominantní negativum a ve skutečnosti jediná událost deaktivuje obě alely.

Je mutace p53 dominantní nebo recesivní?

Existují výjimky z pravidla dvou zásahů pro nádorové supresory, jako jsou určité mutace v p53 genový produkt. mutace p53 může fungovat jako a dominantní negativní, což znamená, že a mutovaný p53 protein může bránit funkci přirozeného proteinu produkovaného z ne zmutovaný alela.

Doporučuje: