Můžete zemřít na nemoc Tay Sachs?
Můžete zemřít na nemoc Tay Sachs?
Anonim

Klasické infantilní Tay - Sachsova nemoc je fatální choroba a děti s tím choroba obvykle zemřít věkem 5. Mladistvý Tay - Sachsová je také smrtelný, přičemž smrt nastává v dospívání nebo rané dospělosti. Dlouhodobý výhled pro dospělou formu není znám.

Podobně se ptá, jaká je délka života někoho s Tay Sachsovou nemocí?

Lidé s mladistvou formou Tay - Sachsová obvykle vykazují příznaky ve věku od 2 do 10 let a obvykle pominou stáří 15. Příznaky mohou zahrnovat nezřetelnou řeč, svalové křeče a třes. Délka života se liší podle této formy choroba , a nějaký lidé mít normální životnost.

Podobně, co se stane s tělem při Tay Sachsově chorobě? Tay - Vyskytuje se Sachsova choroba když tělo postrádá hexosaminidázu A. Jedná se o protein, který pomáhá rozkládat skupinu chemikálií nacházejících se v nervové tkáni nazývaných gangliosidy. Bez tohoto proteinu se gangliosidy, zejména gangliozid GM2, hromadí v buňkách, často nervových buňkách v mozku.

Když to vezmeme v úvahu, jak lidé s Tay Sachsovou umírají?

Věk úmrtí je obvykle mezi 2 a 4 lety, často na zápal plic. Věk smrti je obvykle v dospívání, obvykle v důsledku infekcí, i když někteří ano zemřít mnohem dříve. Chronický nedostatek hexosaminidázy A se obvykle vyvíjí před dosažením věku 10 let lidé ano neztratit tolik motorických schopností jako ti s Tay - Sachsová.

Jak se přenáší Tay Sachsova choroba?

Tay - Sachsova nemoc je zděděno v autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že mít choroba , člověk musí mít mutaci v obou kopiích odpovědného genu v každé buňce. Rodič nemůže udělat nic před nebo během těhotenství, aby přiměl dítě mít Tay - Sachsova nemoc.

Doporučuje: