Co je Cowdenův syndrom?
Co je Cowdenův syndrom?

Video: Co je Cowdenův syndrom?

Video: Co je Cowdenův syndrom?
Video: Cowden Syndrome 2024, Červen
Anonim

Cowdenův syndrom je porucha charakterizované mnohočetnými nerakovinnými, nádorům podobnými výrůstky nazývanými hamartomy a zvýšeným rizikem vzniku určitých druhů rakoviny. Téměř každý s Cowdenův syndrom vyvíjí hamartomy. Častá jsou i další onemocnění prsu, štítné žlázy a endometria Cowdenův syndrom.

Otázkou také je, jaké jsou příznaky Cowdenova syndromu?

Mezi další příznaky Cowdenova syndromu mohou patřit benigní onemocnění prsu, štítné žlázy a endometria; vzácný, nerakovinový mozek nádor nazývaná Lhermitte-Duclosova nemoc; zvětšená hlava ( makrocefalie ); poruchou autistického spektra; mentální postižení ; a cévní (síť krevních cév v těle)

Někdo se také může ptát, jak se Cowdenův syndrom dědí? Cowdenův syndrom může být zděděno nebo přešel z postiženého rodiče na dítě. CS má autozomálně dominantní vzorec dědictví . To znamená, že každé dítě (muž nebo žena) s postiženým rodičem má 50procentní šanci dědění PTEN gen mutace a rozvíjející se CS.

Kromě toho, existuje lék na Cowdenův syndrom?

V současné době, tam není lék pro PHTS/ Cowdenův syndrom . Pacienti podstupují celoživotní sledování, aby sledovali nezhoubné a rakovinné bujení, což pomůže detekovat žádný problémy v a nejdříve, nejléčitelněji v čase. Své doporučuje, aby lidé s PHTS/ Cowdenův syndrom mají: Specializovaný screening rakoviny prsu.

Co způsobuje mutaci PTEN?

Příčiny z PTEN syndrom tumoru hamartomu Stav může být zděděn nebo způsobil podle „nového“ mutace v jednom z otcových spermií, mateřských vejcích nebo v buňce vyvíjejícího se plodu. Role Gen PTEN je produkovat enzym, který působí jako součást chemické dráhy k signálním buňkám, aby se přestaly dělit.

Doporučuje: