Jaký chromozom je ovlivněn Huntingtonovou chorobou?
Jaký chromozom je ovlivněn Huntingtonovou chorobou?

Video: Jaký chromozom je ovlivněn Huntingtonovou chorobou?

Video: Jaký chromozom je ovlivněn Huntingtonovou chorobou?
Video: Huntington's Disease, Genetics, Pathology and Symptoms, Animation 2024, Září
Anonim

HD je způsobena genetickou vadou na chromozom 4 . Vada způsobuje část DNA vyskytovat se mnohem vícekrát, než se předpokládá. Tato vada se nazývá opakování CAG. Normálně tato část DNA se opakuje 10 až 28krát.

Stejně tak se lidé ptají, jaký gen je postižen Huntingtonovou chorobou?

HTT

Navíc, jak se dědí Huntingtonova choroba? Huntingtonova nemoc (HD) je zděděno autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že ke změně stavu stačí změna (mutace) pouze v jedné ze 2 kopií genu HTT. Když má člověk s HD děti, každé dítě má 50% šanci (1 ze 2). zdědit mutovaný gen a rozvíjet stav.

Jaké pohlaví v tomto ohledu ovlivňuje Huntingtonova choroba?

Huntingtonova nemoc (HD) ovlivňuje muži i ženy všech etnických skupin. Frekvence onemocnění v různých zemích se však velmi liší.

Jak rychle postupuje Huntington?

Po začátku Huntingtonova onemocnění, funkční schopnosti člověka se postupem času postupně zhoršují. Rychlost progrese onemocnění a doba trvání se liší. Doba od vzniku nemoci do smrti je často asi 10 až 30 let. Juvenilní Huntingtonova onemocnění obvykle končí smrtí do 10 let po rozvinutí příznaků.

Doporučuje: