Video: Co je spondyloepifýzová dysplazie congenita?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 01:41
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (zkráceně SED častěji než SDC) je vzácná porucha růstu kostí, která má za následek nanismus, charakteristické kosterní abnormality a příležitostně problémy se zrakem a sluchem.
Jak častá je spondyloepifyzární dysplazie congenita?
Děti s poruchou mohou mít také kraniofaciální deformity včetně rozštěpu patra, ploché tváře a hypertelorismu (široce posazené oči). SEDc je vzácný , vyskytující se u méně než 1 ze 100 000 porodů. Vyskytuje se stejně u mužů i u žen.
Lze se také zeptat, co způsobuje diastrofickou dysplazii? Příčiny . Diastrofická dysplazie je způsobil autozomálně recesivní poruchou na genu zvaném DTDST, což znamená, že oba rodiče musí nést tento abnormální gen, aby měli dítě s diastrofická dysplazie.
Co je v tomto ohledu nemoc SED?
Spondyloepifyzální dysplazie ( SED ) je popisný termín pro skupinu poruch s primárním postižením obratlů a epifyzárních center vedoucích k disproporčnímu nanismu s krátkým trupem. Spondylo- označuje páteř, epifyzární označuje rostoucí konce kostí a dysplazie označuje abnormální růst.
Co je to pseudo trpaslík?
Pseudoachondroplasie je dědičná porucha růstu kostí. Kdysi se mělo za to, že souvisí s jinou poruchou růstu kostí zvanou achondroplazie, ale bez charakteristických rysů obličeje této poruchy. Někteří lidé s pseudoachondroplasií mají nohy, které se otáčejí směrem ven nebo dovnitř (deformita valgusu nebo varu).
Doporučuje:
Co způsobuje spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita je jedním ze spektra kosterních poruch způsobených mutacemi v genu COL2A1. Protein vyrobený tímto genem tvoří kolagen typu II, molekulu nacházející se převážně v chrupavce a v čirém gelu, který vyplňuje oční bulvu (sklivce)
Jaké jsou příznaky hypohidrotické ektodermální dysplazie?
Hypohidrotická ektodermální dysplazie (HED) je genetické kožní onemocnění. Mezi běžné příznaky patří řídká pokožka hlavy a ochlupení, snížená schopnost pocení a chybějící zuby. HED je způsobena mutacemi v genech EDA, EDAR nebo EDARADD
Co je to kosterní dysplazie?
Kosterní dysplázie je lékařský termín pro to, co mnoho lidí označuje jako nanismus. Je to zastřešující termín, který zahrnuje stovky stavů, které mohou ovlivnit růst kostí a chrupavek vašeho dítěte. Dysplázie skeletu je genetický stav. Je to způsobeno defektem specifického genu, známým jako genetická mutace