Podle čeho je pojmenována Tay Sachsova choroba?
Podle čeho je pojmenována Tay Sachsova choroba?

Video: Podle čeho je pojmenována Tay Sachsova choroba?

Video: Podle čeho je pojmenována Tay Sachsova choroba?
Video: Курс чешского 12.1: Винительный падеж мужского рода одушевленного 2024, Září
Anonim

The choroba je pojmenoval podle britský oční lékař Warren Tay který poprvé popsal červenou skvrnu na sítnici oka v roce 1881, a americký neurolog Bernard Sachs z Mount Sinai Hospital, který popsal buněčné změny Tay - Sachs a zaznamenal zvýšený výskyt u východoevropských Židů

V této souvislosti, JAK DOSTALA název nemoc Tay Sachs?

The choroba je pojmenován po Warenovi Tay , který v roce 1881 poprvé popsal symptomatickou červenou skvrnu na sítnici oka; a Bernard Sachs , který v roce 1887 popsal buněčné změny a zaznamenal zvýšenou míru choroba u aškenázských Židů.

Podobně, co se děje u Tay Sachsovy choroby? Tay - Sachsova nemoc nastává, když v těle chybí hexosaminidáza A. Jedná se o protein, který pomáhá rozbít skupinu chemikálií nacházejících se v nervové tkáni nazývaných gangliosidy. Bez tohoto proteinu se gangliosidy, zejména gangliozid GM2, hromadí v buňkách, často nervových buňkách v mozku.

Jaký je genotyp Tay Sachsovy choroby?

Tay - Sachs je autozomálně recesivní choroba způsobené mutacemi v obou alelách genu (HEXA) na chromozomu 15. HEXA kóduje alfa podjednotku enzymu β-hexosaminidázy A. Tento enzym se nachází v lysozomech, organelách, které rozkládají velké molekuly pro recyklaci buňkou.

Existují nějaká jiná jména pro Tay Sachsovu nemoc?

Jiné jméno pro Tay - Sachsova nemoc je GM2 gangliosidóza typu 1. Tam jsou dva jiný , související poruchy, zvané Sandhoff choroba a deficit aktivátoru hexosaminidázy, které jsou nerozeznatelné Tay - Sachsova nemoc na základě symptomů a lze je odlišit pouze určením testováním the základní příčina.

Doporučuje: