Co způsobuje Klinefelter?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 01:41

Klinefelterův syndrom může být způsoben:

• Jedna další kopie chromozomu X v každé buňce (XXY), nejběžnější způsobit .
• Extra X chromozom v některých buňkách (mozaika Klinefelter syndrom), s méně příznaky.
• Více než jedna kopie chromozomu X navíc, což je vzácné a vede k těžké formě.

Tímto způsobem, jak poznáte, že máte Klinefelterův syndrom?

1. vyšší, méně svalnaté tělo.
2. širší boky a delší nohy a ruce.
3. větší prsa (stav nazývaný gynekomastie)
4. slabší kosti.
5. nižší energetická hladina.
6. menší penis a varlata.
7. opožděná nebo neúplná puberta (někteří chlapci pubertou neprojdou vůbec)

Jak dále Klinefelterův syndrom ovlivňuje život člověka? Klinefelterův syndrom může u chlapců způsobovat problémy s učením a sexuálním vývojem. Je to genetický stav (tj osoba se s tím narodí). Klinefelterův syndrom pouze ovlivňuje muži. To nedělá chlapa méně mužského, ale může postihnout věci jako růst penisu a varlat a růst ochlupení a svalů.

Jaký je v tomto ohledu karyotyp pro Klinefelterův syndrom?

Nejčastější karyotyp je 47, XXY, což představuje 80-90 % všech případů. Tvoří se mozaika Klinefelterova syndromu jsou způsobeny mitotickou nondisjunkcí po oplození zygoty. Tyto formy mohou vzniknout ze zygoty 46, XY nebo zygoty 47, XXY.

Jaké je pohlaví XXY?

Člověka Rod je určeno pohlavními chromozomy: ženy mají dva chromozomy X nebo XX; většina mužů má jeden chromozom X a jeden chromozom Y nebo XY. Muži s XXY syndromu se rodí s buňkami, které mají chromozom X navíc, popř XXY.